Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SOCS1

suppressor of cytokine signaling 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.13
Souřadnice
Chromozom 16: 11 254 417–11 256 204 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 1,8 kb
Protein
211 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
SOCS-1, SSI-1, JAB, TIP3, Cish1
Transkript MANE Select
ENST00000332029.4NM_003745.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • SOCS1 haploinsufficiencyAutozomálně dominantní

      Early-onset autoimmunity and inflammation, such as lupus, low platelets and arthritis, caused by variants in SOCS1.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SOCS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u SOCS1. SOCS1 a 15 genů poblíž na chromozomu 16, od 10 755 311 do 11 755 310.Chromozom 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbNUBP1: 10 743 786–10 769 812, řetězec dopřednémNUBP1TVP23A: 10 760 919–10 818 794, řetězec zpětnémTVP23ACIITA: 10 866 222–10 943 021, řetězec dopřednémCIITADEXI: 10 928 891–10 942 481, řetězec zpětnémDEXICLEC16A: 10 944 508–11 189 745, řetězec dopřednémCLEC16ARMI2: 11 249 619–11 381 662, řetězec dopřednémSOCS1: 11 254 417–11 256 204, řetězec zpětnémSOCS1TNP2: 11 267 748–11 269 533, řetězec zpětnémTNP2PRM3: 11 273 199–11 273 629, řetězec zpětnémPRM3PRM2: 11 275 632–11 276 488, řetězec zpětnémPRM2PRM1: 11 280 836–11 281 398, řetězec zpětnémAPOLTP: 11 359 845–11 527 247, řetězec zpětnémAPOLTPLITAF: 11 546 224–11 640 269, řetězec zpětnémLITAFSNN: 11 668 027–11 679 164, řetězec dopřednémSNNTXNDC11: 11 679 073–11 743 703, řetězec zpětnémTXNDC11ZC3H7A: 11 750 586–11 797 263, řetězec zpětnémZC3H7ASchéma SOCS1: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 254 417–11 255 528, 1 112 bázíExon 1: 11 256 079–11 256 204, 126 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 1,8 kb genu; 636 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SOCS1

4

pozic v genu SOCS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,8 kb genu SOCS1, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOCS1: suppressor of cytokine signaling 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/socs1

Vancouver

Dante Labs. Gen SOCS1: suppressor of cytokine signaling 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/socs1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test