Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLRN2

clarin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p15.32
Souřadnice
Chromozom 4: 17 515 165–17 527 104 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 11,9 kb
Protein
232 aminokyselin
Další názvy
DFNB117
Transkript MANE Select
ENST00000511148.2NM_001079827.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je CLRN2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 4, se závorkou u CLRN2. CLRN2 a 7 genů poblíž na chromozomu 4, od 17 021 135 do 18 021 134.Chromozom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.217,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbQDPR: 17 460 261–17 512 257, řetězec zpětnémQDPRCLRN2: 17 515 165–17 527 104, řetězec dopřednémCLRN2LAP3: 17 577 167–17 608 089, řetězec dopřednémLAP3MED28: 17 614 586–17 654 143, řetězec dopřednémMED28FAM184B: 17 629 306–17 781 627, řetězec zpětnémFAM184BDCAF16: 17 793 446–17 810 758, řetězec zpětnémDCAF16NCAPG: 17 810 844–17 848 064, řetězec dopřednémNCAPGLCORL: 17 841 187–18 021 993, řetězec zpětnémLCORLSchéma CLRN2: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 17 515 165–17 515 519, 355 bázíExon 2: 17 522 864–17 523 043, 180 bázíExon 3: 17 526 817–17 527 104, 288 bází1235′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,8 kb z 11,9 kb genu; 699 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CLRN2: clarin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clrn2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CLRN2: clarin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clrn2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test