Rysy

Rysy spojené s ATP9A

ATPase phospholipid transporting 9A

Human Phenotype Ontology spojuje s ATP9A 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Aggressive behavior	Vždy
Attention deficit	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Incoordination	Vždy
Motor delay	Vždy
Poor fine motor coordination	Vždy
Receptive language delay	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Short attention span	Vždy
Difficulty sleeping	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Emotional discomfort	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Smooth philtrum	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased knee jerk reflex	Často (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Nausea and vomiting	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Muscle weakness	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay as children	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Secundum atrial septal defect	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATP9A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test