Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ZP1

zona pellucida glycoprotein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q12.2
Koordinater
Kromosom 11: 60 867 542–60 875 687 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 8,1 kb
Protein
638 aminosyror
Även känd som
ZPB1
MANE Select-transkript
ENST00000278853.10NM_207341.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • ärftlig defekt i oocytmognaden
      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är ZP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där ZP1 finns. ZP1 och 28 gener i närheten på kromosom 11, från 60 371 615 till 61 371 614.Kromosom 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2560,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbMS4A6E: 60 327 251–60 396 596, framåt-strängMS4A6EMS4A7: 60 363 737–60 395 954, framåt-strängMS4A7MS4A14: 60 378 530–60 417 756, framåt-strängMS4A14MS4A5: 60 429 572–60 455 214, framåt-strängMS4A5MS4A1: 60 455 752–60 470 752, framåt-strängMS4A1MS4A12: 60 492 696–60 507 535, framåt-strängMS4A12MS4A13: 60 515 392–60 542 721, framåt-strängMS4A13MS4A8: 60 699 576–60 716 627, framåt-strängMS4A8MS4A18: 60 724 720–60 745 028, framåt-strängMS4A18MS4A15: 60 756 863–60 776 733, framåt-strängMS4A15MS4A10: 60 785 333–60 801 305, framåt-strängMS4A10CCDC86: 60 841 981–60 851 095, framåt-strängCCDC86PTGDR2: 60 850 933–60 855 987, bakåt-strängPTGDR2ZP1: 60 867 542–60 875 687, framåt-strängZP1PRPF19: 60 890 547–60 906 607, bakåt-strängPRPF19TMEM109: 60 912 521–60 923 443, framåt-strängTMEM109TMEM132A: 60 924 453–60 937 159, framåt-strängTMEM132ASLC15A3: 60 937 060–60 952 653, bakåt-strängSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, framåt-strängCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, framåt-strängCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, bakåt-strängVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, framåt-strängPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, framåt-strängPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, framåt-strängPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, bakåt-strängVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, bakåt-strängDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, framåt-strängTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, bakåt-strängCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, framåt-strängTMEM138Diagram över ZP1: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 60 867 542–60 867 757, 216 baserExon 2: 60 869 145–60 869 266, 122 baserExon 3: 60 869 537–60 869 900, 364 baserExon 4: 60 870 332–60 870 475, 144 baserExon 5: 60 870 957–60 871 144, 188 baserExon 6: 60 871 217–60 871 314, 98 baserExon 7: 60 873 162–60 873 289, 128 baserExon 8: 60 873 375–60 873 564, 190 baserExon 9: 60 873 634–60 873 775, 142 baserExon 10: 60 874 933–60 875 014, 82 baserExon 11: 60 875 129–60 875 248, 120 baserExon 12: 60 875 514–60 875 687, 174 baser1234567891011125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 8,1 kb, och 1 917 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ZP1

5Lätt

Hur svår ZP1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i ZP1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som adderar: andelen av ZP1:s exoner i varje typ av svårt område

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner2,5 %
  • GC-innehåll19 %

En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

14

positioner i ZP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 8,1 kb av ZP1, inklusive introner, inte bara de 2 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (14)

The ZP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 9
  • Patogen/sannolikt patogen 1
  • Sannolikt patogen 4
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_207341.4(ZP1):c.1113-2A>G (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defectPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_207341.4(ZP1):c.199G>T (p.Glu67Ter) (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defectPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_207341.4(ZP1):c.670C>T (p.Arg224Ter) (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defectPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_207341.4(ZP1):c.769C>T (p.Gln257Ter) (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defect and 1 otherPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_207341.4(ZP1):c.874C>T (p.Gln292Ter) (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defectPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_207341.4(ZP1):c.1129_1130del (p.Val377fs) (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defectPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_207341.4(ZP1):c.1169_1176del (p.Ile390fs) (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defectPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_207341.4(ZP1):c.1168del (p.Ile390fs) (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defectPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_207341.4(ZP1):c.1602C>A (p.Cys534Ter) (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defectPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_207341.4(ZP1):c.1708G>A (p.Val570Met) (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defectPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_207341.4(ZP1):c.217_221del (p.Asp73fs) (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defectSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_207341.4(ZP1):c.318+2T>C (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defectSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_207341.4(ZP1):c.1499C>A (p.Ser500Ter) (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defectSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_207341.4(ZP1):c.1660C>T (p.Arg554Ter) (opens in a new tab)female infertility due to zona pellucida defectSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ZP1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ZP1-genen: zona pellucida glycoprotein 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/zp1

Vancouver

Dante Labs. ZP1-genen: zona pellucida glycoprotein 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/zp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test