Trăsături

Trăsături asociate cu TTBK2

tau tubulin kinase 2

Human Phenotype Ontology asociază 17 trăsături cu TTBK2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Întotdeauna
Progressive cerebellar ataxia	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Abnormality of balance	Foarte des (80–99%)
Limb ataxia	Foarte des (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Rar (1–4%)
Dystonia	Rar (1–4%)
Peripheral neuropathy	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Jerky ocular pursuit movements	Întotdeauna
Horizontal nystagmus	Foarte des (80–99%)
Vertical nystagmus	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TTBK2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu