Egenskaber

Egenskaber knyttet til TTBK2

tau tubulin kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til TTBK2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebellum	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Increased reflexes	Altid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altid
Progressive cerebellar ataxia	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of balance	Meget ofte (80–99 %)
Limb ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Sjældent (1–4%)
Dystonia	Sjældent (1–4%)
Peripheral neuropathy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Jerky ocular pursuit movements	Altid
Horizontal nystagmus	Meget ofte (80–99 %)
Vertical nystagmus	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TTBK2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test