Merkmale

Mit TTBK2 verknüpfte Merkmale

tau tubulin kinase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit TTBK2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebellum	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Increased reflexes	Immer
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Immer
Progressive cerebellar ataxia	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of balance	Sehr häufig (80–99 %)
Limb ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Selten (1–4 %)
Dystonia	Selten (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Jerky ocular pursuit movements	Immer
Horizontal nystagmus	Sehr häufig (80–99 %)
Vertical nystagmus	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TTBK2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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