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Rasgos

Rasgos asociados a TTBK2

tau tubulin kinase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a TTBK2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebellumSiempre
Difficulty articulating speechSiempre
Inability to coordinate movements when walkingSiempre
Increased reflexesSiempre
Instability or lack of coordination of central trunk musclesSiempre
Progressive cerebellar ataxiaSiempre
Abnormal gaitMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of balanceMuy frecuente (80–99 %)
Limb ataxiaMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal pyramidal signRaro (1–4 %)
DystoniaRaro (1–4 %)
Peripheral neuropathyRaro (1–4 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSiempre
Jerky ocular pursuit movementsSiempre
Horizontal nystagmusMuy frecuente (80–99 %)
Vertical nystagmusMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TTBK2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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