Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TTBK2

tau tubulin kinase 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 17 χαρακτηριστικά με το TTBK2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Inability to coordinate movements when walking	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Πάντα
Progressive cerebellar ataxia	Πάντα
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of balance	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Σπάνια (1–4%)
Dystonia	Σπάνια (1–4%)
Peripheral neuropathy	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πάντα
Jerky ocular pursuit movements	Πάντα
Horizontal nystagmus	Πολύ συχνά (80–99%)
Vertical nystagmus	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TTBK2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας