Požymiai

Su TTBK2 susiję požymiai

tau tubulin kinase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su TTBK2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebellum	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Inability to coordinate movements when walking	Visada
Increased reflexes	Visada
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Visada
Progressive cerebellar ataxia	Visada
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of balance	Labai dažnai (80–99%)
Limb ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Retai (1–4 %)
Dystonia	Retai (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Jerky ocular pursuit movements	Visada
Horizontal nystagmus	Labai dažnai (80–99%)
Vertical nystagmus	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TTBK2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test