Tratti

Tratti collegati a TTBK2

tau tubulin kinase 2

La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a TTBK2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebellum	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sempre
Progressive cerebellar ataxia	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of balance	Molto spesso (80–99%)
Limb ataxia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Raramente (1–4%)
Dystonia	Raramente (1–4%)
Peripheral neuropathy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Jerky ocular pursuit movements	Sempre
Horizontal nystagmus	Molto spesso (80–99%)
Vertical nystagmus	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TTBK2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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