Rysy

Rysy spojené s TTBK2

tau tubulin kinase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s TTBK2 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellum	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Vždy
Progressive cerebellar ataxia	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of balance	Velmi často (80–99 %)
Limb ataxia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Vzácně (1–4 %)
Dystonia	Vzácně (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Jerky ocular pursuit movements	Vždy
Horizontal nystagmus	Velmi často (80–99 %)
Vertical nystagmus	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TTBK2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test