Tunnused

Geeniga TTBK2 seotud tunnused

tau tubulin kinase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TTBK2 17 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebellum	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Inability to coordinate movements when walking	Alati
Increased reflexes	Alati
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alati
Progressive cerebellar ataxia	Alati
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of balance	Väga sageli (80–99%)
Limb ataxia	Väga sageli (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Harva (1–4%)
Dystonia	Harva (1–4%)
Peripheral neuropathy	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alati
Jerky ocular pursuit movements	Alati
Horizontal nystagmus	Väga sageli (80–99%)
Vertical nystagmus	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TTBK2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test