Özellikler

TTBK2 ile ilişkili özellikler

tau tubulin kinase 2

Human Phenotype Ontology, TTBK2 ile ilişkili 17 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Her zaman
Progressive cerebellar ataxia	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormality of balance	Çok sık (%80–99)
Limb ataxia	Çok sık (%80–99)
Abnormal pyramidal sign	Seyrek (%1–4)
Dystonia	Seyrek (%1–4)
Peripheral neuropathy	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Jerky ocular pursuit movements	Her zaman
Horizontal nystagmus	Çok sık (%80–99)
Vertical nystagmus	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TTBK2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al