Cechy

Cechy powiązane z TTBK2

tau tubulin kinase 2

Human Phenotype Ontology łączy z TTBK2 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Zawsze
Progressive cerebellar ataxia	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of balance	Bardzo często (80–99%)
Limb ataxia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Rzadko (1–4%)
Dystonia	Rzadko (1–4%)
Peripheral neuropathy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Jerky ocular pursuit movements	Zawsze
Horizontal nystagmus	Bardzo często (80–99%)
Vertical nystagmus	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TTBK2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test