Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TTBK2

tau tubulin kinase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan TTBK2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Degeneration of cerebellum	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Inability to coordinate movements when walking	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Altijd
Progressive cerebellar ataxia	Altijd
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of balance	Heel vaak (80–99%)
Limb ataxia	Heel vaak (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Zelden (1–4%)
Dystonia	Zelden (1–4%)
Peripheral neuropathy	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Jerky ocular pursuit movements	Altijd
Horizontal nystagmus	Heel vaak (80–99%)
Vertical nystagmus	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TTBK2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen