Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TTBK2

tau tubulin kinase 2

Human Phenotype Ontology knytter 17 kjennetegn til TTBK2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebellum	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Alltid
Progressive cerebellar ataxia	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of balance	Svært ofte (80–99 %)
Limb ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Sjelden (1–4%)
Dystonia	Sjelden (1–4%)
Peripheral neuropathy	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Jerky ocular pursuit movements	Alltid
Horizontal nystagmus	Svært ofte (80–99 %)
Vertical nystagmus	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TTBK2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test