Ominaisuudet

Geeniin TTBK2 yhdistetyt ominaisuudet

tau tubulin kinase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää TTBK2-geeniin 17 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellum	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Increased reflexes	Aina
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Aina
Progressive cerebellar ataxia	Aina
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of balance	Hyvin usein (80–99%)
Limb ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Harvinainen (1–4 %)
Dystonia	Harvinainen (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Jerky ocular pursuit movements	Aina
Horizontal nystagmus	Hyvin usein (80–99%)
Vertical nystagmus	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TTBK2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test