Caractéristiques

Caractéristiques liées à TTBK2

tau tubulin kinase 2

La Human Phenotype Ontology associe 17 caractéristiques à TTBK2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of cerebellum	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Toujours
Progressive cerebellar ataxia	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of balance	Très souvent (80–99 %)
Limb ataxia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Rarement (1–4 %)
Dystonia	Rarement (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Jerky ocular pursuit movements	Toujours
Horizontal nystagmus	Très souvent (80–99 %)
Vertical nystagmus	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TTBK2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test