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Gene

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q13.3
Coordinate
Cromosoma 4: 71.187.259–71.572.083 (GRCh38)
Esoni
26 esoni su 384,8 kb
Proteina
1079 amminoacidi
Noto anche come
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Simboli precedenti
SLC4A5
Trascritto MANE Select
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Acidosi tubulare renale

    • Acidosi tubulare renale prossimale

      Una perdita ereditaria di bicarbonato nelle urine dovuta a un riassorbimento alterato nel tubulo prossimale, in particolare a causa di varianti in SLC4A4, che possono interessare anche gli occhi.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il trattamento alcalinizzante può correggere l'acidosi e favorire una crescita normale.

Struttura di SLC4A4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova SLC4A4. SLC4A4 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 70.802.434 a 71.956.908.Cromosoma 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70.704.204–70.808.619, filamento direttoRUFY3GRSF1: 70.815.783–70.839.957, filamento inversoGRSF1MOB1B: 70.901.944–71.022.449, filamento direttoMOB1BDCK: 70.992.538–71.030.914, filamento direttoDCKSLC4A4: 71.187.259–71.572.083, filamento direttoSLC4A4GC: 71.713.531–71.805.527, filamento inversoGCDiagramma di SLC4A4: 26 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 71.187.259–71.187.401, 143 basiEsone 2: 71.236.576–71.236.649, 74 basiEsone 3: 71.255.220–71.255.399, 180 basiEsone 4: 71.339.370–71.339.505, 136 basiEsone 5: 71.349.912–71.350.072, 161 basiEsone 6: 71.357.008–71.357.187, 180 basiEsone 7: 71.397.577–71.397.653, 77 basiEsone 8: 71.440.616–71.440.773, 158 basiEsone 9: 71.447.646–71.447.733, 88 basiEsone 10: 71.450.389–71.450.543, 155 basiEsone 11: 71.451.188–71.451.301, 114 basiEsone 12: 71.453.495–71.453.669, 175 basiEsone 13: 71.466.444–71.466.577, 134 basiEsone 14: 71.472.699–71.472.970, 272 basiEsone 15: 71.486.948–71.487.018, 71 basiEsone 16: 71.497.501–71.497.692, 192 basiEsone 17: 71.532.062–71.532.175, 114 basiEsone 18: 71.534.227–71.534.388, 162 basiEsone 19: 71.546.350–71.546.528, 179 basiEsone 20: 71.547.648–71.547.720, 73 basiEsone 21: 71.555.140–71.555.208, 69 basiEsone 22: 71.557.712–71.557.885, 174 basiEsone 23: 71.560.093–71.560.254, 162 basiEsone 24: 71.563.793–71.563.889, 97 basiEsone 25: 71.567.004–71.567.083, 80 basiEsone 26: 71.567.788–71.572.083, 4296 basi11020265′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,7 kb dei 384,8 kb del gene; 3240 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC4A4

8

posizioni in SLC4A4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 384,8 kb di SLC4A4, introni inclusi, non solo i 7,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC4A4: solute carrier family 4 member 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC4A4: solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc4a4

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