Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q13.3
Koordinater
Kromosom 4: 71.187.259–71.572.083 (GRCh38)
Exoner
26 exoner fordelt over 384,8 kb
Protein
1.079 aminosyrer
Også kendt som
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Tidligere symboler
SLC4A5
MANE Select-transkript
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Renal tubulær acidose

    • Proksimal renal tubulær acidose

      Et arveligt tab af bikarbonat i urinen på grund af nedsat genoptagelse i det proksimale tubulus, især forårsaget af varianter i SLC4A4, som også kan påvirke øjnene.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Alkalisk behandling kan korrigere acidosen og understøtte normal vækst.

Sådan er SLC4A4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved SLC4A4. SLC4A4 og 5 gener i nærheden på kromosom 4, fra 70.802.434 til 71.956.908.Kromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70.704.204–70.808.619, fremadrettet-strengRUFY3GRSF1: 70.815.783–70.839.957, omvendt-strengGRSF1MOB1B: 70.901.944–71.022.449, fremadrettet-strengMOB1BDCK: 70.992.538–71.030.914, fremadrettet-strengDCKSLC4A4: 71.187.259–71.572.083, fremadrettet-strengSLC4A4GC: 71.713.531–71.805.527, omvendt-strengGCDiagram af SLC4A4: 26 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 71.187.259–71.187.401, 143 baserExon 2: 71.236.576–71.236.649, 74 baserExon 3: 71.255.220–71.255.399, 180 baserExon 4: 71.339.370–71.339.505, 136 baserExon 5: 71.349.912–71.350.072, 161 baserExon 6: 71.357.008–71.357.187, 180 baserExon 7: 71.397.577–71.397.653, 77 baserExon 8: 71.440.616–71.440.773, 158 baserExon 9: 71.447.646–71.447.733, 88 baserExon 10: 71.450.389–71.450.543, 155 baserExon 11: 71.451.188–71.451.301, 114 baserExon 12: 71.453.495–71.453.669, 175 baserExon 13: 71.466.444–71.466.577, 134 baserExon 14: 71.472.699–71.472.970, 272 baserExon 15: 71.486.948–71.487.018, 71 baserExon 16: 71.497.501–71.497.692, 192 baserExon 17: 71.532.062–71.532.175, 114 baserExon 18: 71.534.227–71.534.388, 162 baserExon 19: 71.546.350–71.546.528, 179 baserExon 20: 71.547.648–71.547.720, 73 baserExon 21: 71.555.140–71.555.208, 69 baserExon 22: 71.557.712–71.557.885, 174 baserExon 23: 71.560.093–71.560.254, 162 baserExon 24: 71.563.793–71.563.889, 97 baserExon 25: 71.567.004–71.567.083, 80 baserExon 26: 71.567.788–71.572.083, 4.296 baser11020265′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,7 kb af genets 384,8 kb; 3.240 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC4A4

8

positioner i SLC4A4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 384,8 kb af SLC4A4, inklusive introner, og ikke kun de 7,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC4A4-genet: solute carrier family 4 member 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. SLC4A4-genet: solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc4a4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test