Trăsături

Trăsături asociate cu RIPPLY2

ripply transcriptional repressor 2

Human Phenotype Ontology asociază 42 trăsături cu RIPPLY2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Missing part of vertebrae	Întotdeauna
Abnormal intervertebral disk morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the ribs	Foarte des (80–99%)
Rib fusion	Foarte des (80–99%)
Rib segmentation abnormalities	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Foarte des (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Foarte des (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Foarte des (80–99%)
Butterfly vertebrae	Des (30–79%)
Hunched back	Des (30–79%)
Narrow spinal canal	Des (30–79%)
Rounded neck	Des (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short neck	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Broad forehead	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Prominent back of the head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal morphology of female internal genitalia	Uneori (5–29%)
Abnormality of the ureter	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)
Urogenital fistula	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Meningocele	Uneori (5–29%)
Spina bifida occulta	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Finger syndactyly	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)
Umbilical hernia	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of immune system physiology	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RIPPLY2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu