Egenskaper

Egenskaper kopplade till RIPPLY2

ripply transcriptional repressor 2

Human Phenotype Ontology kopplar 42 egenskaper till RIPPLY2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Missing part of vertebrae	Alltid
Abnormal intervertebral disk morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Mycket ofta (80–99 %)
Rib fusion	Mycket ofta (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Mycket ofta (80–99 %)
Scoliosis	Mycket ofta (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Mycket ofta (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Mycket ofta (80–99 %)
Butterfly vertebrae	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Narrow spinal canal	Ofta (30–79 %)
Rounded neck	Ofta (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short neck	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Broad forehead	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Prominent back of the head	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal morphology of female internal genitalia	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)
Urogenital fistula	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Meningocele	Ibland (5–29 %)
Spina bifida occulta	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Finger syndactyly	Ibland (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of immune system physiology	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RIPPLY2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test