Ominaisuudet

Geeniin RIPPLY2 yhdistetyt ominaisuudet

ripply transcriptional repressor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää RIPPLY2-geeniin 42 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Missing part of vertebrae	Aina
Abnormal intervertebral disk morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Hyvin usein (80–99%)
Rib fusion	Hyvin usein (80–99%)
Rib segmentation abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Hyvin usein (80–99%)
Butterfly vertebrae	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Narrow spinal canal	Usein (30–79%)
Rounded neck	Usein (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent back of the head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal morphology of female internal genitalia	Joskus (5–29%)
Abnormality of the ureter	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Urogenital fistula	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Meningocele	Joskus (5–29%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RIPPLY2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test