Egenskaber

Egenskaber knyttet til RIPPLY2

ripply transcriptional repressor 2

Human Phenotype Ontology knytter 42 egenskaber til RIPPLY2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Missing part of vertebrae	Altid
Abnormal intervertebral disk morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Meget ofte (80–99 %)
Rib fusion	Meget ofte (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Meget ofte (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Meget ofte (80–99 %)
Butterfly vertebrae	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Narrow spinal canal	Ofte (30–79 %)
Rounded neck	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent back of the head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal morphology of female internal genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Urogenital fistula	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Meningocele	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of immune system physiology	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RIPPLY2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test