Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RIPPLY2

ripply transcriptional repressor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 42 kenmerken aan RIPPLY2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Missing part of vertebraeAltijd
Abnormal intervertebral disk morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the ribsHeel vaak (80–99%)
Rib fusionHeel vaak (80–99%)
Rib segmentation abnormalitiesHeel vaak (80–99%)
ScoliosisHeel vaak (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomenHeel vaak (80–99%)
Vertebral segmentation defectHeel vaak (80–99%)
Butterfly vertebraeVaak (30–79%)
Hunched backVaak (30–79%)
Narrow spinal canalVaak (30–79%)
Rounded neckVaak (30–79%)
Congenital diaphragmatic herniaSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short neckHeel vaak (80–99%)
Abnormally small headSoms (5–29%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Broad foreheadSoms (5–29%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
Long philtrumSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Prominent back of the headSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal morphology of female internal genitaliaSoms (5–29%)
Abnormality of the ureterSoms (5–29%)
HypospadiasSoms (5–29%)
Undescended testesSoms (5–29%)
Urogenital fistulaSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intellectual disabilitySoms (5–29%)
MeningoceleSoms (5–29%)
Spina bifida occultaSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Finger syndactylySoms (5–29%)
Permanent flexion of the fingerSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphologySoms (5–29%)
Anomalous pulmonary venous returnSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaSoms (5–29%)
Umbilical herniaSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencyHeel vaak (80–99%)
Short statureHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of immune system physiologyHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory function lossHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RIPPLY2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen