Rysy

Rysy spojené s RIPPLY2

ripply transcriptional repressor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s RIPPLY2 42 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Missing part of vertebrae	Vždy
Abnormal intervertebral disk morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)
Rib fusion	Velmi často (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Velmi často (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Velmi často (80–99 %)
Butterfly vertebrae	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Narrow spinal canal	Často (30–79 %)
Rounded neck	Často (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent back of the head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal morphology of female internal genitalia	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Urogenital fistula	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Meningocele	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RIPPLY2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test