Merkmale

Mit RIPPLY2 verknüpfte Merkmale

ripply transcriptional repressor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 42 Merkmale mit RIPPLY2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Missing part of vertebrae	Immer
Abnormal intervertebral disk morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Rib fusion	Sehr häufig (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Sehr häufig (80–99 %)
Butterfly vertebrae	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Narrow spinal canal	Häufig (30–79 %)
Rounded neck	Häufig (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent back of the head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal morphology of female internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Urogenital fistula	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Meningocele	Manchmal (5–29 %)
Spina bifida occulta	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RIPPLY2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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