Trăsături

Trăsături asociate cu REPS1

RALBP1 associated Eps domain containing 1

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu REPS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Iron accumulation in brain	Întotdeauna
Loss of ability to walk	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Lack of coordination of movement	Des (30–79%)
Leukodystrophy	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Spinocerebellar tract degeneration	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Lower limb spasticity	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu REPS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu