특성

REPS1 연관 특성

RALBP1 associated Eps domain containing 1

인간 표현형 온톨로지가 REPS1에 연결하는 특성은 23개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
Degeneration of cerebellum	항상
Delayed speech and language development	항상
Iron accumulation in brain	항상
Loss of ability to walk	항상
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	항상
Brisk reflexes	자주 (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebrum	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Lack of coordination of movement	자주 (30–79%)
Leukodystrophy	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Spinocerebellar tract degeneration	자주 (30–79%)
Tremor	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
High-arched foot	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: REPS1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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