İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

REPS1 ile ilişkili özellikler

RALBP1 associated Eps domain containing 1

Human Phenotype Ontology, REPS1 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AtaxiaHer zaman
Degeneration of cerebellumHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Iron accumulation in brainHer zaman
Loss of ability to walkHer zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHer zaman
Brisk reflexesSık (%30–79)
Damage to nerves that sense feelingSık (%30–79)
Degeneration of cerebrumSık (%30–79)
Difficulty articulating speechSık (%30–79)
DystoniaSık (%30–79)
Lack of coordination of movementSık (%30–79)
LeukodystrophySık (%30–79)
Motor delaySık (%30–79)
Spinocerebellar tract degenerationSık (%30–79)
TremorSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneSık (%30–79)
Low muscle tone in trunkSık (%30–79)
Lower limb spasticitySık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High-arched footSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased circulating very long-chain fatty acid concentrationSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: REPS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al