Cechy

Cechy powiązane z REPS1

RALBP1 associated Eps domain containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z REPS1 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Iron accumulation in brain	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Leukodystrophy	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Spinocerebellar tract degeneration	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Lower limb spasticity	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z REPS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test