Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til REPS1

RALBP1 associated Eps domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til REPS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
AtaxiaAltid
Degeneration of cerebellumAltid
Delayed speech and language developmentAltid
Iron accumulation in brainAltid
Loss of ability to walkAltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumAltid
Brisk reflexesOfte (30–79 %)
Damage to nerves that sense feelingOfte (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfte (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfte (30–79 %)
DystoniaOfte (30–79 %)
Lack of coordination of movementOfte (30–79 %)
LeukodystrophyOfte (30–79 %)
Motor delayOfte (30–79 %)
Spinocerebellar tract degenerationOfte (30–79 %)
TremorOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Low muscle tone in trunkOfte (30–79 %)
Lower limb spasticityOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
High-arched footOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Poor swallowingOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Increased circulating very long-chain fatty acid concentrationOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til REPS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test