Merkmale

Mit REPS1 verknüpfte Merkmale

RALBP1 associated Eps domain containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit REPS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Iron accumulation in brain	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Leukodystrophy	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Spinocerebellar tract degeneration	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Lower limb spasticity	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit REPS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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