Tratti

Tratti collegati a REPS1

RALBP1 associated Eps domain containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a REPS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Iron accumulation in brain	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
Leukodystrophy	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Spinocerebellar tract degeneration	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Lower limb spasticity	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a REPS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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