Rysy

Rysy spojené s REPS1

RALBP1 associated Eps domain containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s REPS1 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Iron accumulation in brain	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
Leukodystrophy	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Spinocerebellar tract degeneration	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Lower limb spasticity	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s REPS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test