Trăsături

Trăsături asociate cu PRKCG

protein kinase C gamma

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu PRKCG, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inability to coordinate movements when walking	Foarte des (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	Des (30–79%)
Limb ataxia	Des (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Des (30–79%)
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Attention deficit	Neînregistrat
Degeneration of cerebellum	Neînregistrat
Depression	Neînregistrat
Focal dystonia	Neînregistrat
Impaired vibration sensation at ankles	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Lack of coordination of movement	Neînregistrat
Memory impairment	Neînregistrat
Mental deterioration	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gaze-evoked nystagmus	Uneori (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the Achilles tendon	Des (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Rigidity	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary facial quivering	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRKCG și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu