Ominaisuudet

Geeniin PRKCG yhdistetyt ominaisuudet

protein kinase C gamma

Human Phenotype Ontology yhdistää PRKCG-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to coordinate movements when walking	Hyvin usein (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	Usein (30–79%)
Limb ataxia	Usein (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Ei kirjattu
Degeneration of cerebellum	Ei kirjattu
Depression	Ei kirjattu
Focal dystonia	Ei kirjattu
Impaired vibration sensation at ankles	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Lack of coordination of movement	Ei kirjattu
Memory impairment	Ei kirjattu
Mental deterioration	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gaze-evoked nystagmus	Joskus (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the Achilles tendon	Usein (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Rigidity	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary facial quivering	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRKCG-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test