Merkmale

Mit PRKCG verknüpfte Merkmale

protein kinase C gamma

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit PRKCG, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to coordinate movements when walking	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophy	Häufig (30–79 %)
Limb ataxia	Häufig (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Nicht erfasst
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Depression	Nicht erfasst
Focal dystonia	Nicht erfasst
Impaired vibration sensation at ankles	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Lack of coordination of movement	Nicht erfasst
Memory impairment	Nicht erfasst
Mental deterioration	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gaze-evoked nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the Achilles tendon	Häufig (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary facial quivering	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRKCG verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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