Cechy

Cechy powiązane z PRKCG

protein kinase C gamma

Human Phenotype Ontology łączy z PRKCG 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Inability to coordinate movements when walking	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	Często (30–79%)
Limb ataxia	Często (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Nie odnotowano
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Depression	Nie odnotowano
Focal dystonia	Nie odnotowano
Impaired vibration sensation at ankles	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Lack of coordination of movement	Nie odnotowano
Memory impairment	Nie odnotowano
Mental deterioration	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Gaze-evoked nystagmus	Czasami (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the Achilles tendon	Często (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Involuntary facial quivering	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRKCG i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test