Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRKCG

protein kinase C gamma

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til PRKCG, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to coordinate movements when walking	Meget ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophy	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Ikke registreret
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Depression	Ikke registreret
Focal dystonia	Ikke registreret
Impaired vibration sensation at ankles	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Lack of coordination of movement	Ikke registreret
Memory impairment	Ikke registreret
Mental deterioration	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gaze-evoked nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the Achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary facial quivering	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRKCG og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test