Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s PRKCG

protein kinase C gamma

Human Phenotype Ontology spojuje s PRKCG 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Inability to coordinate movements when walkingVelmi často (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophyČasto (30–79 %)
Limb ataxiaČasto (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxiaČasto (30–79 %)
Cognitive impairmentNěkdy (5–29 %)
Difficulty articulating speechNěkdy (5–29 %)
JerkingNěkdy (5–29 %)
Somatic sensory dysfunctionNěkdy (5–29 %)
TremorNěkdy (5–29 %)
Attention deficitNezaznamenáno
Degeneration of cerebellumNezaznamenáno
DepressionNezaznamenáno
Focal dystoniaNezaznamenáno
Impaired vibration sensation at anklesNezaznamenáno
Increased reflexesNezaznamenáno
Lack of coordination of movementNezaznamenáno
Memory impairmentNezaznamenáno
Mental deteriorationNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Gaze-evoked nystagmusNěkdy (5–29 %)
Saccadic smooth pursuit interruptionsNěkdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the Achilles tendonČasto (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)
RigidityNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Involuntary facial quiveringNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Poor swallowingNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRKCG a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test