Özellikler

PRKCG ile ilişkili özellikler

protein kinase C gamma

Human Phenotype Ontology, PRKCG ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to coordinate movements when walking	Çok sık (%80–99)
Cerebellar vermis atrophy	Sık (%30–79)
Limb ataxia	Sık (%30–79)
Progressive cerebellar ataxia	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Somatic sensory dysfunction	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Depression	Kaydedilmedi
Focal dystonia	Kaydedilmedi
Impaired vibration sensation at ankles	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Lack of coordination of movement	Kaydedilmedi
Memory impairment	Kaydedilmedi
Mental deterioration	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gaze-evoked nystagmus	Bazen (%5–29)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the Achilles tendon	Sık (%30–79)
Hyporeflexia of lower limbs	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Rigidity	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary facial quivering	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRKCG ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al