Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PRKCG susiję požymiai

protein kinase C gamma

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su PRKCG, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inability to coordinate movements when walkingLabai dažnai (80–99%)
Cerebellar vermis atrophyDažnai (30–79%)
Limb ataxiaDažnai (30–79%)
Progressive cerebellar ataxiaDažnai (30–79%)
Cognitive impairmentKartais (5–29%)
Difficulty articulating speechKartais (5–29%)
JerkingKartais (5–29%)
Somatic sensory dysfunctionKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)
Attention deficitNeužfiksuota
Degeneration of cerebellumNeužfiksuota
DepressionNeužfiksuota
Focal dystoniaNeužfiksuota
Impaired vibration sensation at anklesNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
Lack of coordination of movementNeužfiksuota
Memory impairmentNeužfiksuota
Mental deteriorationNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gaze-evoked nystagmusKartais (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptionsKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the Achilles tendonDažnai (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbsKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
RigidityKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary facial quiveringNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRKCG susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test