Tratti

Tratti collegati a PRKCG

protein kinase C gamma

La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a PRKCG, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to coordinate movements when walking	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	Spesso (30–79%)
Limb ataxia	Spesso (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Attention deficit	Non registrato
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Depression	Non registrato
Focal dystonia	Non registrato
Impaired vibration sensation at ankles	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Lack of coordination of movement	Non registrato
Memory impairment	Non registrato
Mental deterioration	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Gaze-evoked nystagmus	A volte (5–29%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the Achilles tendon	Spesso (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary facial quivering	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRKCG e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test