Trăsături

Trăsături asociate cu MTO1

mitochondrial tRNA translation optimization 1

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu MTO1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased lactate in body	Întotdeauna
Metabolic acidosis	Întotdeauna
Fluid around lungs	Des (30–79%)
High blood ammonia levels	Des (30–79%)
Increased blood alanine	Des (30–79%)
Low blood sugar	Des (30–79%)
Ketonuria	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Encephalopathy	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Poor speech	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slow heartbeats	Întotdeauna
Enlarged and thickened heart muscle	Foarte des (80–99%)
Enlarged heart	Des (30–79%)
Fluid around heart	Des (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Faltering weight	Neînregistrat
Small for gestational age	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Foarte des (80–99%)
Decreased activity of mitochondrial complex I	Des (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accumulation of fluid in the abdomen	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MTO1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu