Egenskaber

Egenskaber knyttet til MTO1

mitochondrial tRNA translation optimization 1

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til MTO1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased lactate in body	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Fluid around lungs	Ofte (30–79 %)
High blood ammonia levels	Ofte (30–79 %)
Increased blood alanine	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)
Ketonuria	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow heartbeats	Altid
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Fluid around heart	Ofte (30–79 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ikke registreret
Small for gestational age	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Meget ofte (80–99 %)
Decreased activity of mitochondrial complex I	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MTO1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test