Merkmale

Mit MTO1 verknüpfte Merkmale

mitochondrial tRNA translation optimization 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit MTO1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased lactate in body	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Fluid around lungs	Häufig (30–79 %)
High blood ammonia levels	Häufig (30–79 %)
Increased blood alanine	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)
Ketonuria	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow heartbeats	Immer
Enlarged and thickened heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
Fluid around heart	Häufig (30–79 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Nicht erfasst
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased activity of mitochondrial complex I	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MTO1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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