Cechy

Cechy powiązane z MTO1

mitochondrial tRNA translation optimization 1

Human Phenotype Ontology łączy z MTO1 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Metabolic acidosis	Zawsze
Fluid around lungs	Często (30–79%)
High blood ammonia levels	Często (30–79%)
Increased blood alanine	Często (30–79%)
Low blood sugar	Często (30–79%)
Ketonuria	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Encephalopathy	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Poor speech	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Slow heartbeats	Zawsze
Enlarged and thickened heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
Fluid around heart	Często (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Faltering weight	Nie odnotowano
Small for gestational age	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Bardzo często (80–99%)
Decreased activity of mitochondrial complex I	Często (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MTO1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test