Požymiai

Su MTO1 susiję požymiai

mitochondrial tRNA translation optimization 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su MTO1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased lactate in body	Visada
Metabolic acidosis	Visada
Fluid around lungs	Dažnai (30–79%)
High blood ammonia levels	Dažnai (30–79%)
Increased blood alanine	Dažnai (30–79%)
Low blood sugar	Dažnai (30–79%)
Ketonuria	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Encephalopathy	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Poor speech	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Slow heartbeats	Visada
Enlarged and thickened heart muscle	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged heart	Dažnai (30–79%)
Fluid around heart	Dažnai (30–79%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancy	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Neužfiksuota
Small for gestational age	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Labai dažnai (80–99%)
Decreased activity of mitochondrial complex I	Dažnai (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomen	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MTO1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test